"المهمة المستحيلة".. رجل يبتكر دواء لإنقاذ طفله من مرض نادر (صور)

بعدما شُخِّص ابنه الرضيع بمرض نادر مميت، أصيب رجل كندي بالفزع، عندما اكتشف عدم وجود علاج أو شفاء من هذا المرض، ليشرع في صناعة دواء بنفسه.وتقول شبكة "فوكس نيوز" إن تيري بيروفولاكيس، وهو متخصص في تكنولوجيا المعلومات، رزق بمولوده الثالث في ديسمبر 2017، وكان بوضع صحي جيد، قبل أن يلاحظ هو وزوجته أن طفلهما لا يرفع رأسه.وبعد أشهر من مراجعة الأطباء  والعلاج الطبيعي والاختبارات الجينية، شُخِّص نجله مايكل بالشلل التشنجي (SPG50)، وهو اضطراب عصبي يؤثر على أقل من 100 شخص في العالم.وقال بيروفولاكيس: "لقد أخبرونا بأن نعود إلى المنزل ونعتني به - وقالوا إنه سيصاب بالشلل من الخصر إلى الأسفل في سن العاشرة، وسيصاب بالشلل الرباعي في سن العشرين".

ما هو المرض (SPG50)؟

هو اضطراب عصبي يؤثر في نمو الطفل، مما يؤدي تدريجيا إلى ضعف الإدراك وضعف العضلات وضعف الكلام والشلل، وفقا للمنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة.ومعظم الأشخاص المصابين بهذا المرض يموتون بحلول العشرينات من عمرهم، بحسب ما نقلت الشبكة الأمريكية عن مختصين.وقالت عالمة الأوبئة في إدارة خدمات الصحة بولاية تكساس، الدكتورة إيف إليزابيث بيني، إن "الأطفال المصابين قد يعانون تأخيرا مبكرا في النمو وضعف في العضلات والتشنج".وأضافت بيني: "مع مرور الوقت، يمكن أن تتفاقم هذه الأعراض، مما يجعل من الصعب على الأفراد المصابين المشي وأداء الأنشطة اليومية"، مشيرة إلى أن "التشخيص يختلف من شخص لآخر، لكنه بشكل عام حالة تقدمية، مما يعني أن الأعراض يمكن أن تصبح أكثر حدة بمرور الوقت".

وفي غياب العلاج، لا تستطيع معظم الأسر إدارة الأعراض إلا من خلال العلاج الطبيعي، والعلاج المهني، وعلاج النطق، والأدوية للمساعدة في السيطرة على التشنج أو النوبات، بحسب بيني.

مهمة الأب المستحيلة

لا يوجد علاج معتمد حاليًا من قبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) لهذا المرض النادر، لكن بيروفولاكيس بدأ يبحث عن إيجاد علاج جيني يمكن أن يساعد ابنه.بعد شهر من تشخيص حالة طفله، سافر بيروفولاكيس إلى  واشنطن العاصمة لحضور مؤتمر حول العلاج الجيني، حيث التقى العديد من الخبراء، كما زار مدينة شيفيلد في إنجلترا والمعاهد الوطنية للصحة في جامعة كامبريدج، حيث كان العلماء يجرون أبحاثا عن المرض.وقال بيروفولاكيس: "لقد قمنا بعد ذلك بتصفية مدخرات حياتنا، وإعادة تمويل منزلنا ودفعنا لفريق في المركز الطبي بجامعة تكساس ساوث ويسترن لبدء العلاج الجيني لمايكل".

وبعد أن أظهرت الاختبارات الناجحة أن العلاج الجيني كان فعالا في وقف تقدم المرض في الفئران والخلايا البشرية، عمل بيروفولاكيس مع شركة أدوية صغيرة في إسبانيا لتصنيع الدواء.في 30 ديسمبر/ كانون الأول 2021، منحت وزارة الصحة الكندية الموافقة على المضي قدمًا في العلاج الجيني لمايكل بيروفولاكيس.وذكر والد مايكل أن نجله أصبح في 24 مارس/ آذار 2022، أول شخص يتلقى العلاج الجيني في مستشفى الأطفال المرضى في تورنتو.

ويقول أطباء إن "الإجراء، الذي يتضمن حقن السائل النخاعي من خلال ثقب، محفوف بالمخاطر ولكن الفوائد المحتملة هي إنقاذ للحياة".

وبعد أن تلقى مايكل بيروفولاكيس العلاج لمرة واحدة، تبقى له ثلاث جرعات أخرى. وأكد والده أنه قرر مساعدة الأطفال الآخرين المصابين الذين لا تستطيع عائلاتهم التكفل بعلاجهم.
وبدأ بيروفولاكيس دراسة للمرحلة الثانية في الولايات المتحدة، التي عالجت ثلاثة أطفال قبل عامين.
وكان من بين هؤلاء الطفل جاك لوكارد البالغ من العمر ستة أشهر، وهو أصغر من يتلقى العلاج.
ونقلت "فوكس نيوز"، عن ريبيكا لوكارد والدة جاك أن نجلها "ازدهر منذ ذلك الحين وبدأ يجلس بشكل مستقل، ويضرب الألعاب ببعضها البعض".

لكن بيروفولاكيس أكد أن تكلفة تصنيع الدواء لكل طفل تبلغ نحو مليون دولار، بالإضافة إلى نحو 300 ألف دولار أخرى لعلاج المريض في مستشفيات الولايات المتحدة.واتصل بيروفولاكيس بشركات الأدوية، لكن جميعها رفضت تصنيع الدواء، وفق قوله، مشيرا إلى أن المستثمرين يرفضون منح المال لعلاج لا يدر أرباحا.